出生前診断のデメリットとNIPTの問題点6つを解説

出生前診断（NIPT）のデメリットは、①結果が確定的でない②偽陽性・偽陰性がある③わかる病気が限られる④心理的な負担がある⑤費用が自費⑥倫理的な配慮が必要、という6点に整理できます。デメリットを知ることは、検査を否定するためではありません。正しく理解し、納得して臨むための準備です。この記事では、出生前診断の問題点と注意点を中立の立場でまとめます。

最終更新日：2026年8月20日

出生前診断（NIPT）とは？デメリットを知る前の基礎

出生前診断（NIPT）は、妊婦さんの採血だけで赤ちゃんの染色体の変化を調べる検査で、デメリットを語る前にその位置づけを知っておく必要があります。NIPTは新型出生前診断とも呼ばれ、妊娠10週前後から受けられます。母体への負担が小さく、早い時期に情報を得られるのが特徴です。

ただし、手軽さの裏側にはいくつもの限界があります。まず押さえたいのは検査の性質。ここを理解しないままだと、結果に振り回されてしまいます。

近年は晩婚化にともない、出産年齢が上がっています。年齢が上がると、染色体の変化が起こる頻度もゆるやかに高まります。だからこそ、早い時期に情報を得たいと考える妊婦さんが増えてきました。NIPTが広く知られるようになった背景には、こうした社会の変化があります。

NIPTでわかること・受けられる時期

NIPTでわかるのは、主に染色体の数の変化です。妊娠10週ごろから採血で受けられ、赤ちゃんに負担をかけません。何がわかる検査なのかは、出生前診断でわかることの記事もあわせて確認してください。

一方で、わかる項目はごく限られます。すべての病気や障害を見つける検査ではない、という前提を最初に共有しておきましょう。

確定的検査と非確定的検査の違い

出生前の検査は、大きく「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。NIPTは非確定的検査で、疑いの度合いを調べるスクリーニングです。

これに対して、羊水検査や絨毛検査は診断を確定させる確定的検査にあたります。この違いを知っておくと、後で説明するデメリットの多くが理解しやすくなります。

従来の出生前診断にも、超音波検査や母体血清マーカー検査などがありました。NIPTはそれらより早い時期に、採血だけで受けられるのが利点です。ただし「早く・手軽に」という良さと、「確定はしない」という限界は、いつも表と裏の関係にあります。

出生前診断（NIPT）のメリット

NIPTのメリットは、母体への負担が少なく、妊娠早期に染色体疾患の可能性を高い精度で評価できる点にあります。デメリットと合わせて見ることで、受けるかどうかの判断がしやすくなります。

メリットとデメリットは、どちらか一方だけを見ても判断できません。「何を知りたくて受けるのか」が決まると、この表のどこを重視すべきかが見えてきます。

出生前診断（NIPT）の6つのデメリット・問題点

出生前診断のデメリットは大きく6つあり、いずれも「検査の限界」と「結果をどう受け止めるか」に関わります。ここからは、NIPTの問題点を一つずつ中立に整理します。過度に不安をあおる意図はありません。事実を知って備えるための材料としてお読みください。

①非確定的検査で、確定には確定検査が必要

NIPTは非確定的検査のため、陽性という結果だけで赤ちゃんに疾患があると確定はしません。診断を確定させるには、羊水検査や絨毛検査といった確定検査を別に受ける必要があります。

確定検査は子宮に針を刺して細胞を採取するため、わずかですが流産などのリスクを伴います。つまりNIPTは、答えを一度で出す検査ではなく、疑いを絞り込むための入り口。この立ち位置を最初に押さえておきましょう。

「陽性＝赤ちゃんに病気がある」と受け取ってしまうと、必要のない不安を抱えかねません。NIPTの陽性は、確定検査へ進むかどうかを考えるためのサインです。ここを取り違えないよう、検査前に理解しておいてください。

②偽陽性・偽陰性があり、結果は100%ではない

NIPTは精度が高いと紹介されますが、結果が常に正しいわけではありません。実際には偽陽性（本当は疾患がないのに陽性と出る）と偽陰性（本当は疾患があるのに陰性と出る）が起こり得ます。

陽性と判定された人のうち、実際に疾患がある割合を陽性的中率（PPV）と呼びます。この値は年齢と疾患によって大きく変わります。出生前検査認証制度等運営委員会は次の数値を公開しています。

同じ「陽性」でも、意味する重さが年齢と疾患で違います。これは検査の精度が変わるからではなく、もともとの頻度（有病率）が低いほど、陽性のなかに偽陽性が混じりやすくなるためです。だからこそ、陽性の結果だけで判断せず、確定的検査に進む必要があります。

とくに陽性のときに実際に疾患がある割合は、対象の疾患や妊婦さんの年齢によって変わります。陰性でも「異常が一切ない」と保証されるわけではありません。数字の印象に安心しすぎない姿勢が問われます。

広告などで示される精度の数字は、条件がそろった前提での値です。同じ検査でも、対象疾患や年齢が変われば見え方は変わります。だからこそ、結果は数字だけで判断せず、確定検査やカウンセリングとあわせて受け止めてください。

③わかる範囲が限られ、すべての病気はわからない

NIPTでわかるのは、主に13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）という3つの染色体の変化です。施設によっては性染色体などを追加で調べることもありますが、赤ちゃんに起こりうるすべての病気を調べる検査ではありません。性染色体の変化として調べられることのあるクラインフェルター症候群も、NIPTでは可能性を示すにとどまり、確定には染色体検査が必要です。

心疾患や多くの遺伝性の病気、発達の特性などは対象外です。検査項目は施設ごとに異なるため、詳しくは検査でわかる疾患の種類を確認し、何がわかって何がわからないのかを事前に整理してください。

「出生前診断を受けたから安心」とは言い切れないのが実情です。調べられる範囲はあくまで一部。すべての病気を見つけられる検査ではないという前提を、家族で共有しておきましょう。

④結果の受け止めと心理的な負担

採血自体は簡単でも、結果を受け取ったあとの心には大きな負担がかかります。陽性や「判定保留」という結果が出たとき、多くの妊婦さんとご家族が強い不安を抱えます。

私たちのもとにも「受ける前は、ここまで考えていなかった」という声が届きます。結果次第では、限られた時間のなかで難しい選択を迫られることもあります。検査は情報を得る手段であると同時に、心の準備を必要とする行為でもあります。

⑤費用は自費で、全額が自己負担

出生前診断は自費診療で、費用は全額自己負担になります。保険が使えないため、金額は施設によって差が出ます。

検査そのものの費用だけでなく、確定検査に進んだ場合の追加費用も見込んでおきましょう。安さだけで選ぶと、相談体制が十分でないこともあります。費用と体制の両方を見て判断してください。

費用は施設のプランや検査項目によって変わります。金額の内訳や、結果が保留になったときの再検査の扱いも、申し込み前に確認しておくと安心です。料金の詳細は各施設に直接お問い合わせください。

⑥認証・非認証施設の違いと倫理的な配慮

NIPTには、日本医学会が関わる出生前検査の認証制度による認証施設と、それ以外の非認証施設があります。認証施設は遺伝カウンセリングの体制が整えられています。

非認証施設は検査項目が広いこともある反面、結果を支える相談体制が十分でないと指摘されてきました。認証制度の詳しい仕組みは出生前検査認証制度等運営委員会の情報を参照してください。

さらにNIPTは、命の選別につながりかねないという倫理的な議論も続いています。だからこそ、どこで・どんな体制で受けるかを選ぶことが問われます。超音波検査でどこまでわかるのかは、エコー写真でわかることと限界をご覧ください。

検査は本来、家族が心の準備を整え、赤ちゃんを迎えるための情報を得る手段です。数だけを広げた検査や、結果を支える体制のない検査は、かえって家族を追い込みかねません。倫理的な配慮とは、こうした環境の整えかたそのものだと私は考えています。

出生前診断への賛否と「受けない」という選択

出生前診断には賛成・反対の双方の立場があり、受けないという選択も同じように尊重されます。ここでは、どちらかに誘導せず、論点だけを整理します。

受けないという選択について

検査を受けないことは、消極的な選択ではありません。「結果によって方針が変わらない」「不確実な情報で悩みたくない」という考え方も、十分に筋の通った判断です。

大切なのは、受ける・受けないのどちらであっても、理由を自分たちの言葉で説明できる状態にしておくことです。迷いが残るときは、遺伝カウンセリングで整理してから決めても遅くありません。

デメリットを踏まえて出生前診断に臨む3つのポイント

デメリットを踏まえたうえで大切なのは、検査の目的を家族で共有し、遺伝カウンセリングと信頼できる施設を活用することです。ここでは、後悔を減らすための3つの準備を紹介します。

検査の目的を家族で話し合っておく

まず、何のために検査を受けるのかを家族で言葉にしておきましょう。結果が陽性だったとき、陰性だったとき、それぞれどう受け止めるのかを事前に話しておくと、気持ちの揺れを抱えにくくなります。

家族での考え方の整理には、家族の選択についての記事も参考になります。決めるのは誰かの正解ではなく、あなたの家族にとっての納得です。

話し合いでは、「もし陽性だったら」という前提を避けたくなるものです。しかし、そこから目をそらしたまま検査を受けると、結果が出たあとに気持ちが追いつかなくなります。答えを一つに決めなくてかまいません。互いの考えを言葉にしておくだけで、いざというときの支えになります。

遺伝カウンセリングを活用する

検査の前後で受けられる遺伝カウンセリングを活用してください。専門の担当者が、わかること・わからないこと・結果後の流れをかみ砕いて説明します。鍵になるのは、この事前の対話です。

私たちが検査の現場で見てきた限り、事前に相談した方ほど結果を落ち着いて受け止めています。学会の考え方は日本産科婦人科学会でも確認できます。迷っている段階でも相談できるので、受けるかどうかを決める前に一度話してみてください。

遺伝カウンセリングは、答えを押しつける場ではありません。妊婦さんと家族が自分たちで選べるように、情報と選択肢を整理してくれる場です。検査を受ける前でも、結果が出たあとでも活用できます。ひとりで抱え込まず、専門家の力を借りてください。

認証施設や信頼できる検査体制を選ぶ

検査を受けるなら、遺伝カウンセリング体制が整った施設を選びましょう。求められるのは、結果が出たあとまで支えてくれる体制です。検査項目の広さだけで施設を決めないでください。

検査を担う体制については、HUMEDITのNIPT・検査受託の取り組みもあわせてご覧ください。私たちは検査所として一次データを扱う立場から、正確さと相談体制の両立を大切にしています。

出生前診断のデメリットに関するよくある質問

ここでは、出生前診断のデメリットについて多く寄せられる質問に、中立の立場で答えます。検査前の不安を整理する材料としてご覧ください。

Q1. 出生前診断（NIPT）に避けられないデメリットはありますか？

検査自体は採血のみで、体への負担は小さいです。ただし結果が確定的でないこと、偽陽性・偽陰性があること、費用が自費であることは避けにくいデメリットです。事前に理解しておけば、過度に不安を抱えずに臨めます。

Q2. NIPTで陰性なら、赤ちゃんは健康と考えてよいですか？

陰性は、対象となる3つの染色体の変化の可能性が低いことを示すだけです。すべての病気や障害を調べているわけではないため、健康そのものを保証する結果ではありません。

Q3. 陽性が出たら、中絶しなければいけませんか？

いいえ。陽性はあくまで疑いであり、まず確定検査で確かめます。その後どうするかは家族の選択で、誰かに強制されるものではありません。遺伝カウンセリングで気持ちを整理してから決めてください。

Q4. 認証施設と非認証施設のどちらを選べばよいですか？

遺伝カウンセリング体制が整った認証施設が、基本的に安心できます。非認証施設を選ぶ場合も、結果が出たあとに相談できる先があるかを必ず確認してください。

Q5. 費用はどのくらいかかりますか？

自費のため、施設によって幅があります。確定検査に進んだ場合の追加費用も含め、事前に見積もりと内訳を確認しておきましょう。具体的な金額は各施設にお問い合わせください。

Q6. デメリットが気になるとき、まず何から始めればよいですか？

検査前の遺伝カウンセリングを受けることから始めてください。わかること・わからないこと・費用・結果後の流れを整理でき、受けるかどうかを落ち着いて判断できます。

Q7. 出生前診断に反対意見があるのはなぜですか？

命の選別につながるという懸念や、検査の限界が十分に伝わらないまま普及したという指摘があるためです。一方で、妊婦さんの知る権利や準備の機会を重視する立場もあります。どちらにも根拠があります。

Q8. 陽性でも実際には疾患がないことがあるのですか？

あります。陽性的中率は年齢と疾患で変わり、出生前検査認証制度等運営委員会の公開値では、44歳の21トリソミーで99.43%、25歳の13トリソミーで16.70%です。陽性の場合は確定的検査で確認します。

Q9. 出生前診断を受けないという選択はありますか？

あります。結果によって方針が変わらない、不確実な情報で悩みたくないといった理由で受けない判断も尊重されます。迷うときは遺伝カウンセリングで整理してから決めてください。

まとめ｜デメリットを正しく理解して臨みましょう

出生前診断のデメリットは、非確定性・偽陽性偽陰性・わかる範囲の限界・心理的負担・費用・倫理的配慮の6点で、いずれも「知っておけば備えられる」ものです。デメリットは検査を避ける理由ではなく、納得して臨むための知識です。

大切なのは、目的を家族で共有し、遺伝カウンセリングと信頼できる施設を活用すること。正しく理解したうえで、あなたの家族にとって納得できる選択をしてください。出生前検査について迷ったときは、私たちにお気軽にご相談ください。