トリソミーの種類一覧｜1〜22番とモノソミー・性染色体異常

トリソミーとは、特定の染色体が本来2本のところ3本になっている状態を指します。出生前診断でわかる病気の中心となるのが、この染色体の数の変化です。とくにNIPT（新型出生前診断）で主に調べるのは、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3種類にしぼられます。

ただし、トリソミーは21・18・13番だけではありません。1番から22番まで、どの染色体でも起こりえます。この記事では1〜22番それぞれの転帰の傾向を一覧表で整理し、モノソミーや性染色体の数的変化との違いまでまとめました。

私たちHUMEDITが検査のご相談をお聞きしていると、「出生前診断ですべての病気がわかる」と思っている方が少なくありません。実際にわかる範囲は限られています。数字の並びではなく、意味のある地図として読んでいただけるように整理しました。

トリソミーとは？染色体が3本になる状態をわかりやすく解説

トリソミーとは、対になっている染色体のうち特定の1本が余分に増え、3本になった状態です。まずは前提となる染色体の仕組みから説明します。

染色体は、細胞の核の中にあり、体をつくる設計図となるDNAを収めた構造体です。ヒトの細胞には、1番から22番までの常染色体が2本ずつと、性別に関わる性染色体（XXまたはXY）が1対あります。合わせて46本です。

この46本は、卵子と精子が受精するときに、父親由来と母親由来が半分ずつ組み合わさってそろいます。ところが受精や細胞分裂の過程で、染色体の数がうまく分かれないことがあります。数がずれた結果として起こるのが、染色体の数的異常です。

数的異常（モノソミー・トリソミー）

数的異常は、対になる染色体の本数が増減した状態です。基準となる正常な2本の状態を「ダイソミー」と呼びます。

1本しかない状態がモノソミー、3本ある状態がトリソミー、4本になった状態がテトラソミーです。つまりトリソミーは、どこかの染色体が1本多い状態を指します。21番染色体が3本ならば21トリソミー、18番なら18トリソミーと、番号で呼び分けます。

数的異常の多くは、卵子や精子がつくられるときに、染色体がうまく2つに分かれない「不分離」によって起こります。これは偶然に生じることがほとんどで、両親の生活習慣や努力とは関係がありません。誰にでも起こりうる現象として理解しておくと、必要以上に自分を責めずに済みます。

構造異常（転座・欠失など）

構造異常は、染色体の数は変わらず、その一部の形が変わった状態です。数的異常とは仕組みが異なります。

染色体の一部が切れて別の染色体につながる「転座」、一部が失われる「欠失」、向きが逆になる「逆位」などがあります。染色体のごく小さな領域が失われるものは微細欠失と呼ばれ、アンジェルマン症候群などが知られています。詳しくはアンジェルマン症候群の解説記事もご覧ください。

出生前診断でわかる病気・わからない病気

出生前診断でわかるのは、主に染色体の数の変化であり、すべての病気や体質がわかるわけではありません。ここを正しく理解することが、検査選びの出発点になります。

NIPT（新型出生前診断）で主に調べるのは、21・18・13の3つのトリソミー、つまり染色体の数の変化です。施設によっては、性染色体の数的変化も対象に含めます。一方で、微細欠失・単一遺伝子疾患・体の形の異常（形態異常）は基本的にNIPTの対象外です。

下の表に、わかる範囲とわからない範囲を整理しました。何を知りたいのかによって、選ぶべき検査が変わります。

単一遺伝子疾患とは、1つの遺伝子の変化によって起こる病気を指します。染色体全体の本数を見るNIPTでは、こうした細かな遺伝子の変化はとらえられません。体の形の異常を調べたい場合は、超音波（エコー）検査という別の検査が役割を担います。検査ごとに得意分野が違うと考えるとわかりやすいはずです。

出生前診断そのものの全体像は、出生前診断でわかることの解説記事でも詳しくまとめています。検査の種類ごとの違いを知りたい方は、あわせて読んでみてください。

NIPT（新型出生前診断）でわかる3つのトリソミー

NIPTで主に調べるのは、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーという3つの染色体の数の変化です。いずれも出生に至りうるトリソミーとして知られています。採血だけで調べられる、3つの染色体の変化。それぞれの特徴を順に見ていきます。

21トリソミー（ダウン症候群）

21番染色体が3本になった状態が、ダウン症候群です。3つのトリソミーの中でもっとも多くみられます。

主な特徴として、筋緊張の低下、特徴的な顔立ち、発達の遅れなどが挙げられます。合併症の有無や程度には個人差が大きく、成長とともに社会の中で活躍する方も多くいます。母体年齢が上がるほど、染色体の数の変化が起こる頻度は高くなる傾向があると考えられています。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18番染色体が3本になった状態が、エドワーズ症候群です。21トリソミーより症状が重い傾向にあります。

主な特徴として、成長の遅れ、先天性の心疾患、呼吸や消化にかかわる合併症などが知られています。医療的なケアを要することが多く、家族への支援体制もあわせて考えていく病気です。

13トリソミー（パトー症候群）

13番染色体が3本になった状態が、パトー症候群です。こちらも症状が重い傾向にあります。

主な特徴として、小頭症、目や顔の形の異常、心疾患などが挙げられます。18トリソミーと同様に、生まれたあとの医療的なサポートが大切になります。3つのトリソミーはいずれも、両親の染色体が正常でも起こりうる点が共通しています。

NIPTは「非確定的検査」確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要

NIPTは、あくまで可能性を調べる非確定的検査（スクリーニング検査）です。陽性という結果が出ても、そのまま診断が確定するわけではありません。

NIPTは、母体の血液に含まれる胎児由来のDNAの断片を分析します。採血だけで受けられ、流産のリスクがない点が特長です。ただし精度が高い検査であっても、結果はあくまで「その染色体の変化がある確からしさ」を示すものにとどまります。

ここで分析するDNAの断片は、実際には胎盤に由来するものが多く含まれます。赤ちゃん本人の染色体を直接見ているわけではありません。だからこそNIPTはスクリーニングと位置づけられ、結果の解釈には注意が必要になります。陽性でも実際には変化がない、いわゆる偽陽性が一定の割合で含まれる点も、事前に知っておきたいところです。

診断を確定させるには、羊水検査または絨毛検査という確定的検査が必要です。これらはお腹に針を刺して細胞を採取し、染色体そのものを直接調べます。確定診断ができる一方で、わずかながら流産などのリスクを伴います。

非確定的検査と確定的検査の役割は、はっきり分かれています。まずNIPTで可能性を調べ、必要に応じて確定的検査へ進むという流れが基本です。NIPTの認証や進め方については、出生前検査認証制度等運営委員会や日本産科婦人科学会の情報も参考になります。

1〜22番トリソミーの種類一覧｜番号ごとの転帰の傾向

常染色体のトリソミーは1番から22番まで起こりえますが、完全型で出生に至るのは13番・18番・21番の3つです。それ以外の番号は、多くが妊娠の早い時期に流産へ至ります。NIPTの対象が3つにしぼられている理由も、ここにあります。

番号ごとの傾向を一覧にしました。頻度の数値は、小児慢性特定疾病情報センターの疾患概要に記載された値です。

この表で見てほしいのは、番号の優劣ではありません。13・18・21番だけが特別に「軽い」のではなく、他の番号は妊娠の継続そのものが難しいという点です。1番のように、ごく初期の段階に限られるものもあります。

完全型とモザイク型で経過が変わる

同じ番号のトリソミーでも、からだのすべての細胞に及ぶ完全型か、一部の細胞にとどまるモザイク型かで経過は変わります。8番・9番・20番・22番などは、モザイク型での出生が報告されています。

細胞のすべてが3本になっている状態が完全型です。3本の細胞と2本の細胞が混ざっている状態がモザイク型。混ざる割合によって、経過には幅が出ます。

もう1つ知っておきたいのが、胎盤の細胞だけにトリソミーがみられる「限局性胎盤モザイク」です。赤ちゃん自身の染色体は2本のまま、胎盤だけが3本という状態を指します。

NIPTが分析するDNAの断片は、その多くが胎盤に由来します。そのため限局性胎盤モザイクは、NIPTの偽陽性の主な原因として知られています。全染色体を調べるタイプのNIPTで「まれな常染色体トリソミー」が報告されたとき、その大半が限局性胎盤モザイクだったという報告もあります。私も検査のご相談の中で、この違いを最も丁寧に説明する必要を感じる場面です。

「◯番トリソミーの寿命」を調べている方へ

13・18・21番以外の番号について、寿命という形でお伝えできる情報は限られています。完全型の多くが出生に至らないため、まとまった統計そのものが存在しないからです。

モザイク型として報告されている例も、混ざる割合や臓器によって経過が大きく異なります。一般化した数字を当てはめられる性質のものではありません。実際の見通しについては、必ず遺伝カウンセリングで個別にご相談ください。

近年は出生前検査を受ける方が増えており、その背景や動向は検査数が増えている理由の記事でも取り上げています。検査を身近に感じる方が増えたと、私も日々の相談の中で感じています。

モノソミーとは？染色体が1本少ない状態とトリソミーとの違い

モノソミーとは、対になっている染色体が1本しかない状態です。出生に至るのは性染色体のモノソミー（45,X）だけで、常染色体のモノソミーは知られていません。

トリソミーが「1本多い」状態であるのに対し、モノソミーは「1本少ない」状態です。「染色体が一本少ない」と検索してたどり着いた方は、こちらが該当します。

常染色体が1本失われると、その染色体にある遺伝子の働きがまとめて半分になります。影響が大きく、妊娠の継続が難しくなります。ヒトで出生に至る完全なモノソミーは、X染色体が1本の45,Xだけと考えられています。メリットと合わせた比較は、NIPTのデメリットと陽性的中率で確認できます。

性染色体の数的変化｜ターナー症候群・クラインフェルター症候群など

性染色体の数の変化は、常染色体のトリソミーと比べて症状が目立ちにくく、成人するまで気づかれないこともあります。施設によってはNIPTの対象に含まれます。

性染色体は、通常は女性がXX、男性がXYです。この本数が増えたり減ったりした状態を、性染色体の数的変化と呼びます。

代表的な4つを一覧にしました。ターナー症候群の頻度は小児慢性特定疾病情報センターの記載、そのほかは海外の報告にもとづく目安です。

トリプルX症候群とXYY症候群については、診断されないまま経過する方が多いことが知られています。海外の全国規模の調査では、新生児で想定される人数に対して、実際に診断がついたのは1〜2割程度でした。数字として見えているより、ずっと身近な状態ということです。

男性の47,XXYについては、症状の現れ方・気づかれるタイミング・検査の進み方をクラインフェルター症候群の記事で詳しくまとめています。

性染色体の変化は、常染色体のトリソミーほど画一的ではありません。検査を受ける前に、その施設が何を調べる対象にしているのかを確認しておくと安心です。NIPTの具体的な検査内容は、HUMEDITのNIPTのご案内でもご確認いただけます。

検査の前段にある超音波の役割は、エコー写真とダウン症の関係で整理しています。DNAそのものの成り立ちは、DNAの構造を図解で整理しています。

結果を受け止めるための遺伝カウンセリング

検査を受けるうえで欠かせないのが、専門家による遺伝カウンセリングです。数字や結果だけが独り歩きしないよう、支えてくれる存在です。

遺伝カウンセリングでは、検査でわかること・わからないことを事前に整理できます。もし陽性という結果が出た場合にも、その後の選択肢や利用できる支援について、一緒に考えてくれます。

たとえばダウン症候群と診断がついたあとにも、成長を支える医療や、地域の支援制度は数多く用意されています。診断は終わりではなく、これからの準備を始める起点です。専門家と一緒に情報を整理していくと、漠然とした不安が具体的な見通しへと変わっていきます。相談を通じて気持ちが落ち着いたと話される方を、私は何度も見てきました。不安にそっと寄り添う、それが遺伝カウンセリングの役割。

検査は受けて終わりではありません。結果をどう受け止め、どう進むのかまでを含めて考える。私たちHUMEDITも、その過程に寄り添う姿勢を大切にしています。迷いや不安があれば、検査の前段階からご相談ください。

まとめ

トリソミーは1番から22番まで起こりえますが、完全型で出生に至るのは13・18・21番の3つです。それ以外の番号は多くが流産に至り、モザイク型として報告される例が一部にあります。1本少ないモノソミーで出生に至るのは、性染色体の45,Xだけ。

そしてNIPTは非確定的検査であり、診断の確定には羊水検査や絨毛検査が必要です。検査の性質を正しく理解したうえで、遺伝カウンセリングとともに進めることが、納得のいく選択につながります。気になる点があれば、いつでもご相談ください。

よくある質問（FAQ）

Q. トリソミーとは何ですか？

A. 本来2本で対になっている特定の染色体が、3本になっている状態です。21番染色体が3本ならば21トリソミー、18番なら18トリソミーと、染色体の番号で呼び分けます。

Q. NIPTでわかる病気は何ですか？

A. 主に21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーという染色体の数の変化です。施設によっては性染色体の数的変化も対象になります。微細欠失や単一遺伝子疾患、形態異常は基本的に対象外です。

Q. NIPTで陽性なら病気が確定しますか？

A. 確定しません。NIPTは非確定的検査（スクリーニング検査）です。診断を確定させるには、羊水検査または絨毛検査という確定的検査を受ける必要があります。

Q. NIPTと羊水検査は何が違いますか？

A. NIPTは採血だけで受けられ、流産のリスクがない非確定的検査です。羊水検査はお腹に針を刺して細胞を採取する確定的検査で、診断を確定できる一方、わずかに流産などのリスクを伴います。

Q. 出生前診断で赤ちゃんのすべての病気がわかりますか？

A. わかりません。出生前診断でわかるのは主に染色体の数の変化などに限られます。すべての病気や体質を調べられるわけではないため、何を知りたいのかに合わせて検査を選ぶことが大切です。

Q. 検査を受ける前に相談できますか？

A. できます。検査の前後には遺伝カウンセリングを受けられます。わかること・わからないことを整理し、結果が出たあとの選択肢まで一緒に考えられるため、検査前のご相談をおすすめする理由もそこにあります。

Q. トリソミーは何種類ありますか？

A. 常染色体は1番から22番までの22種類があり、これに性染色体の変化が加わります。ただし完全型（モザイクでない状態）で出生に至るのは、13番・18番・21番の3つです。

Q. モノソミーとトリソミーの違いは何ですか？

A. モノソミーは染色体が1本少ない状態、トリソミーは1本多い状態です。常染色体のモノソミーで出生に至った報告はなく、出生に至るのは性染色体の45,X（ターナー症候群）だけと考えられています。

Q. 15トリソミーや16トリソミーはどうなりますか？

A. どちらも完全型はほとんどが流産に至ります。とくに16番は、流産でみられる頻度がもっとも高い常染色体トリソミーです。胎盤の細胞だけにみられる限局性胎盤モザイクとして、検査で報告されることもあります。

参考資料

この記事の頻度や転帰に関する記述は、次の公的な情報にもとづいています。

• 小児慢性特定疾病情報センター「ダウン（Down）症候群 概要」
• 小児慢性特定疾病情報センター「18トリソミー症候群 概要」
• 小児慢性特定疾病情報センター「13トリソミー症候群 概要」
• 小児慢性特定疾病情報センター「ターナー（Turner）症候群 概要」
• 出生前検査認証制度等運営委員会「認証施設がNIPTで調べる病気を限定している理由」
• 日本産科婦人科学会