出生前診断の種類｜非確定的検査と確定的検査を比較

出生前診断（出生前検査）の種類は、大きく「非確定的検査」と「確定的検査」の2つに分けて整理できます。非確定的検査には、NIPT・コンバインド検査・母体血清マーカー検査（クアトロテスト）・超音波マーカー検査などがあります。確定的検査には、羊水検査と絨毛検査があります。この記事では、それぞれの検査の対象・時期・精度・体への負担を並べて比べながら、種類の全体像をつかめるように整理します。数値や時期は施設や検査法によって幅があるため、実際の受け方は受診先にご確認ください。

出生前診断（出生前検査）の種類は大きく2つに分かれます

出生前検査は、可能性（確率）を評価する「非確定的検査」と、診断を確定する「確定的検査」の2種類に大別されます。まずこの二分をおさえると、たくさんある検査名の関係が見えてきます。私自身、はじめて種類の多さを前にしたときは違いが分かりにくく感じましたが、2つの区分に置き直すと整理しやすくなりました。全体像を表にまとめます。

非確定的検査は、あくまで「その疾患を持つ可能性がどのくらいか」を調べる検査です。一方の確定的検査は、実際に胎児由来の細胞などを採取して染色体を確認し、診断を確定させます。ここで大切なのは、非確定的検査で陽性や高確率という結果が出ても、それだけで診断が確定したわけではないという点です。

また、どの検査も「調べられること」と「調べられないこと」がはっきり分かれています。染色体の本数の変化は分かっても、すべての病気や体質が分かるわけではありません。検査で何がどこまで分かるのかは、出生前診断でわかること・わからないことを整理した記事で詳しくお伝えしています。ここでは「どんな種類があるのか」に絞って進めます。

非確定的検査（スクリーニング検査）の種類と特徴

非確定的検査は、採血や超音波で調べ、疾患の可能性を確率として示すスクリーニング検査です。流産のリスクを伴わない点が共通する一方で、対象とする疾患や検査時期、精度の位置づけは検査ごとに異なります。代表的な4つを順番に見ていきます。

NIPT（新型出生前診断）

NIPTは、母体の血液中を流れる胎児由来のDNA断片（cffDNA）を解析する検査です。採血のみで行い、主に21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトウ症候群）の可能性を調べます。おおむね妊娠10週前後以降に受けられるとする施設が多い検査です。

非確定的検査のなかでは精度が高いとされますが、あくまで確率を示すもので、結果が陽性でも診断の確定にはなりません。ごくまれに偽陽性・偽陰性も起こります。仕組みや対象疾患の詳細は、NIPTとは何かを解説した記事で掘り下げています。実際の受け方の流れは、NIPTの受け方をまとめた記事もあわせてご覧ください。

コンバインド検査

コンバインド検査は、超音波検査と採血を組み合わせて確率を算出する検査です。超音波では胎児のうなじの厚み（NT）を測り、採血では胎盤由来の成分（血清マーカー）を調べます。主な対象は21トリソミーと18トリソミーです。

検査時期は妊娠11〜13週ごろが目安とされます。結果は、母体の年齢・週数・NTや血清マーカーの値などを組み合わせて確率として示されます。当日の胎児の姿勢によっては、超音波での計測ができないことがあります。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

母体血清マーカー検査は、採血で複数の血清マーカーを測定し、確率を算出する検査です。代表的なクアトロテストでは4種類のマーカーを調べ、21トリソミー・18トリソミーに加え、開放性神経管欠損（二分脊椎など）の可能性を評価します。

検査時期は妊娠15〜18週ごろが目安とされます。結果は、母体の年齢・週数・体重などの条件を加味して算出されます。採血のみで負担が少ない一方、示されるのはあくまで確率であり、確定診断ではありません。

超音波マーカー検査

超音波マーカー検査は、超音波（エコー）で胎児の体の所見を観察し、疾患の可能性を評価する検査です。NT（うなじの厚み）などの「ソフトマーカー」と呼ばれる所見を手がかりにします。ほかの検査と組み合わせて確率の判断材料とすることもあります。

観察できる所見や実施時期は、超音波の種類や施設の方針によって幅があります。所見が見られても直ちに疾患を意味するわけではなく、あくまで可能性を評価するための情報という位置づけです。

ここまでの非確定的検査を、対象・時期・体への負担で並べると次のようになります。数値はいずれも目安で、施設や検査法によって差があります。

確定的検査の種類と特徴

確定的検査は、羊水や絨毛を採取して染色体を確認し、診断を確定できる検査です。その代わり、おなかに針を刺すため、流産などのリスクを伴います。非確定的検査で可能性が示されたあとに、確定のために検討されることが多い検査です。羊水検査と絨毛検査を順に見ていきます。

羊水検査

羊水検査は、超音波で確認しながらおなかに針を刺し、羊水を採取して胎児由来の細胞を調べる検査です。染色体疾患全般に対応し、診断を確定できます。検査時期は妊娠15〜16週以降が目安とされ、結果が出るまでには数週間かかることが多いです。

一方で、穿刺に伴う流産・破水・出血・感染などのリスクがあります。流産のリスクはおおむね1/300程度とされますが、報告によって差があります。こうしたリスクの詳しい内容や考え方は、羊水検査のリスクを解説した記事で確認してください。

絨毛検査

絨毛検査は、将来胎盤になる絨毛の細胞を採取して染色体を調べる検査です。こちらも染色体疾患全般に対応し、診断を確定できます。検査時期は妊娠11〜14週ごろが目安とされ、羊水検査より早い時期に受けられる点が特徴です。

絨毛検査も穿刺を伴うため、流産などのリスクがあります。そのリスクは羊水検査より高めとされ、実施できる施設は限られる傾向です。また、胎盤限局性モザイクといって、胎盤の細胞と胎児の状態が一致しない場合があり、結果の解釈に注意が必要とされています。

確定的検査を、対象・時期・リスクで並べると次のとおりです。リスクの数値は目安で、報告や施設によって差があります。

非確定的検査と確定的検査の違いを早見表で整理

2つの区分の最大の違いは、「可能性を評価するか」「診断を確定するか」という結果の意味合いにあります。体への負担と結果の確かさは、いわば裏表の関係です。ここを取り違えないために、両者を並べて整理します。

この表からも分かるとおり、非確定的検査の「陽性」や「高確率」は、疾患が確定したという意味ではありません。可能性が示された段階であり、そこからどうするかを考える出発点です。逆に、確定的検査は診断を確定できる代わりに、体への負担というコストを伴います。どちらか一方が優れているのではなく、役割が違うと考えると整理しやすいです。

出生前検査の選び方の考え方

検査の選び方に唯一の正解はなく、時期・目的・体への負担への考え方を軸に整理していくのが基本です。私も最初は「どれを受けるべきか」という問いから入ってしまい、かえって迷いました。まずは自分の状況に照らして条件を並べると、候補が絞りやすくなります。

時期・目的・負担から考える

まず妊娠週数によって、受けられる検査は変わります。早い時期に可能性を知りたいのか、確定的な診断を望むのかによっても、候補は違ってきます。体への負担をどこまで許容するかも、選択を左右する大切な視点です。

多くの場合、まず流産のリスクがない非確定的検査で可能性を調べ、必要に応じて確定的検査を検討する流れが取られます。ただし、これは決まった手順ではありません。何を目的に検査を受けるのかを、パートナーや医師と話しながら決めていってください。対象となる疾患について知りたい方は、検査で対象となる疾患をまとめた記事も参考になります。

遺伝カウンセリングと認証施設という視点

検査を選ぶうえで、遺伝カウンセリングを受けられるかどうかも目安になります。結果の意味や、その先の選択肢を専門家と一緒に確認できると、独りで抱え込まずに済みます。数値だけを見て一喜一憂しないためにも、相談できる体制は心強いものです。

施設選びの参考として、出生前検査認証制度による認証施設という考え方があります。検査の位置づけや基本的な情報は、日本産科婦人科学会など公的な情報も確認しながら、信頼できる情報をもとに検討してください。当院でも、種類の違いや受け方について中立にご案内しています。超音波検査でどこまでわかるのかは、エコー写真でわかることと限界をご覧ください。

よくある質問

出生前検査の種類について、よく寄せられる質問を整理しました。個別の状況は、受診先の医師にご確認ください。

Q1. 出生前診断にはどんな種類がありますか？

大きく「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。非確定的検査にはNIPT・コンバインド検査・母体血清マーカー検査・超音波マーカー検査などがあり、可能性を確率として示します。確定的検査には羊水検査と絨毛検査があり、診断を確定できます。

Q2. 非確定的検査と確定的検査の違いは何ですか？

結果の意味と体への負担が異なります。非確定的検査は採血や超音波で行い、流産のリスクはほぼありませんが、結果は可能性の評価です。確定的検査はおなかに針を刺すためリスクを伴いますが、診断を確定できます。役割が違う検査だと考えると分かりやすいです。

Q3. 検査で「陽性」が出たら、疾患が確定したということですか？

いいえ。非確定的検査の陽性や高確率は、可能性が示された段階であり、診断の確定ではありません。確定のためには、羊水検査や絨毛検査などの確定的検査が必要です。受けるかどうかは、遺伝カウンセリングで相談しながら決めていきます。

Q4. どの検査を選べばよいですか？

唯一の正解はありません。妊娠週数・検査の目的・体への負担への考え方を軸に、候補を絞っていきます。多くの場合はまず非確定的検査で可能性を調べ、必要に応じて確定的検査を検討します。パートナーや医師と相談しながら決めてください。

Q5. 検査はいつ受けられますか？

検査によって時期の目安が異なります。NIPTはおおむね妊娠10週前後以降、コンバインド検査は11〜13週ごろ、母体血清マーカーは15〜18週ごろ、羊水検査は15〜16週以降が目安とされます。受けられる週数は施設で差があるため、受診先にご確認ください。

Q6. どの検査でも、すべての病気が分かりますか？

いいえ。出生前検査で分かるのは、主に特定の染色体疾患などに限られます。すべての病気や体質が分かるわけではありません。何がどこまで分かるのかは、わかること・わからないことを整理した記事もあわせてご覧ください。

まとめ

出生前診断の種類は、可能性を評価する非確定的検査と、診断を確定する確定的検査の2つに大別されます。非確定的検査にはNIPT・コンバインド検査・母体血清マーカー・超音波マーカーがあり、採血や超音波で流産のリスクなく可能性を調べます。確定的検査の羊水検査・絨毛検査は診断を確定できる一方、体への負担を伴います。大切なのは、非確定的検査の陽性や高確率は診断の確定ではないという点です。時期・目的・負担への考え方を軸に、遺伝カウンセリングや認証施設という視点も参考にしながら、ご自身とパートナーのペースで検討してください。仕組みはNIPTとは何かの記事、わかる範囲はわかること・わからないことの記事もあわせてご覧ください。