228種劣性遺伝検査

遺伝子キャリアスクリーニング検査は、これから妊娠を希望する夫婦やカップルにおすすめの検査です。この検査では、お二人が保有する遺伝子変異が、お子さまに遺伝する可能性を確認できます。ブライダルチェックとしても人気の高い検査です。

検査が特に推奨される方

• 子どもへの遺伝性疾患のリスクを事前に確認したい方
• 生殖補助医療を予定している方
• ご自身やパートナーに遺伝子異常が確認されている場合
• 家族内に遺伝性疾患がある場合
• 妊娠中で胎児のリスクを知りたい方
• 次のお子さまを計画している方

Gene Checker（劣性遺伝）とは

Gene Checkerは、遺伝子変異が子どもに中度から重度の遺伝性疾患を引き起こすリスクを調べる検査です。対象疾患の多くは常染色体劣性遺伝（両親双方の遺伝子変異が発症の条件）ですが、一部には母親由来のX連鎖遺伝性疾患も含まれます。

検査方法

夫婦それぞれの頬粘膜からDNAを抽出し、解析します。この結果から、お子さまに影響を及ぼす可能性のある遺伝性疾患のリスクを評価します。

検査対象疾患

本検査では、228種類の遺伝性疾患と関連する遺伝子を対象としています。一例として以下の疾患が含まれます。

• アルポート症候群（COL4A3関連）
• 嚢胞性線維症（CFTR関連）
• テイ・サックス病（HEXA関連）
• X連鎖副腎白質ジストロフィー（ABCD1関連）
• その他多数の疾患

結果について

常染色体劣性遺伝の場合

検査で有意な変異が検出されなければ、キャリアの可能性は低いと判断されます。有意な変異が検出された場合は、キャリアである可能性があり、必要に応じて追加のカウンセリングが推奨されます。

X連鎖遺伝性疾患の場合

女性の場合、キャリアである可能性を示唆します。男性の場合は、発症リスクがあるかを評価します。

注意事項

• この検査は非常に精度が高いですが、偽陽性や偽陰性が完全に排除されるわけではありません。
• 検査対象外の遺伝子や未知の変異に起因する疾患のリスクが残る場合があります。
• 検査結果は遺伝カウンセリングとともに、臨床データや診察結果と併せて活用することを推奨します。